מי שפיר או בדיקת דם פשוטה לגילוי תסמונת דאון ????

אני יודעת מה אני עניתי ( כל אישה בהיריון היתה עונה כמוני )  , ברור שבדיקת דם.
את הפוסט הזה אני מעלה כי אני יודעת כמה נשים מפחדות מבדיקת מי השפיר ולא יודעות על הבדיקה ( גם אני לא ידעתי עד שבהיריון האחרון שמעתי על זה  ) הרמוני NIPT ,
אני משתפת אתכן בשיחה שניהלתי על מנת לדעת תשובות מדוייקות  ועל תהליך הבדיקה שעברתי :
אחרי שעברתי 3 פעמים מי שפיר אני שמחה שחברת פיוג'ן ג'נטיקס הביאו את בדיקת הרמוני לארץ.

בשלושת ההיריונות שלי היתי צריכה לעבור את הסיוט של בדיקת מי שפיר ,
בהיריון הראשון עם נועה היתי בת 32 והתשובה של בדיקת חלבון עוברי היתה לא תקינה 1:115 סיכון לתסמונת דאון נשלחתי לייעוץ גנטי ומשם למי שפיר .
בהיריון השני עם מעין היתי בת 34 עברתי את אותו הסרט תשובה של החלבון לא תקינה משם יעוץ גנטי ומשם מי שפיר .
בהיריון השלישי היתי בת 36  הרופא אמר לי לקבוע למי שפיר עוד לפני שעשיתי את החלבון העוברי ( עשיתי את החלבון יצא לא תקין ) כנראה גם בגלל הגיל .
לעבור את החויה הטראומטית הפולשנית המסוכנת הזאת עם סיכוי של 1:200 להפלה כל פעם מחדש זה היה לי לא נעים , גם ככה בהיריון  סובלים מבחילות מהקאות מכאבים ( דליות וכו)
מי צריך גם את הבדיקה הקשה הזאת מי שפיר ??? אמא שלי לפני כל בדיקת מי שפיר מנסה לשכנע אותי לא לעשות בגלל הסכנות ואני מסבירה לה שאני מפחדת לא לעשות .
אני לא ישנה שבוע לפני הבדיקה ולא ישנה עד שאני מקבלת את התוצאה , יומיים אחרי הבדיקה אסור לזוז לא לעבוד ואיך אפשר לטפל בבנות  בקיצור כל אחת היתה מוותרת על זה אם היתה יודעת שיש משהו אחר פשוט יותר אבל מדוייק .
לפני ההיריון השלישי שמעתי מכל מיני חברות ומדברים שקראתי על כל מיני בדיקות דם מחליפות אבל רק 70% הצלחה , כמובן שלא לקחתי סיכון ועשיתי מי שפיר .
החויה בהיריון השלישי היתה הכי טראומתית מבחינתי יום אחרי הבדיקה ( של המי שפיר ) התחלתי להקיא והיו לי התכווציות חשבתי על הנורא מכל בכיתי בלי סוף לא זזתי התחלתי
לבדוק באינטרנט מה זה אומר ? חשכו עיני קראתי על  מקרים נוראיים ופשוט לא הפסקתי לבכות.
ברוך ה' עברתי את זה בשלום  כנראה סתם צירוף מיקרים או לחץ  , ילדתי בשעה טובה את שירה הקטנה ( היום בת שנה וחודשיים ) .
לפני כ-שנה גיליתי שאני בהיריון רביעי , כשאני בת 37 והפעם חקרתי יותר לעומק על אפשרות שמחליפה את המי שפיר .
שמעתי על כל מיני בדיקות ( שלאחר בירור ובדיקה מעמיקה הבנתי שהן לא מדויקות והן לא בודקות את הDNA של העובר ) וגם על בדיקת הרמוני NIPT שהיא  בדיקת דם פשוטה אבל ברמת דיוק גבוהה מאד 99.9% לתסמונת דאון .
אמרתי ,הפעם אם אני יכולה לא לעשות את המי שפיר אני לא עושה והתחלתי לעשות שיעורי בית ולבדוק לגבי בדיקת ההרמוני :
התקשרתי לחברת פיוג'ן ג'נטיקס ובקשתי לקבל הסבר על הבדיקה , אמרו שיחזרו אליי ,יום למחרת התקשרה בחורה בשם שירה ( לא יכולה לשכוח את השם בגלל שירה שלי ) והתחילה להסביר :
בדיקת הרמוני מפענחת DNA מהעובר הנמצא בדם האם ומאפשרת זיהוי של תסמונת דאון ותסמונות שכיחות אחרות ברמת דיוק גבוהה .
ניתן לעשות אותה החל מהשבוע ה10 על מנת לזהות מוקדם ככל האפשר האם יש תסמונת או לא, שאלתי את שירה האם זה שאני בשבוע 16 זה פחות טוב ? היא ענתה :את התשובה מקבלים שבועיים אחרי ואז במידה והתשובה לא תקינה אם עשית את הבדיקה בשבוע 10 ניתן לעשות בדיקת סיסי שיליה ואז לאמת את התוצאה שקיבלת מהבדיקת דם ואם את עושה בשבוע 16 אז במידה ואת מקבלת תשובה לא תקינה את צריכה לעשות בדיקת מי שפיר על מנת לאמת את זה בשביל לעשות הפסקת היריון כי הבדיקה נחשבת כבדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית כמו המי שפיר.
ניתן לעשות אותה בכל גיל כולל היריונות של תאומים IVF והריונות מתרומת ביצית . 
בדיקת ההרמוני היא הבדיקה היחידה שבודקת באופן ישיר את הDNA של העובר ( שנמצא חופשי בתוך הדם של האמא ) צריך למצוא לפחות 4% , שאלתי את שירה : ואם לא מוצאים  4% ? שירה ענתה : במידה ולא מוצאים מודיעים לך שלא ניתן היה לבדוק ולכן מזמינים אותך לבדיקת דם נוספת ( ללא חיוב ) .
שאלתי את שירה : אז למה הבדיקה נחשבת כבדיקת סקר ? היא ענתה בגלל שהתשובה היא באמצעות חישוב אלגוריתם אז זה לא נחשב בדיקה אבחנתית .
בדיקת הרמוני מבוססת על קריאה ממוקדת של מקטעי DNA מהכרומוזומים הנבדקים ומאפשרת דיוק מירבי וללא פשרות וחישוב התוצאה באמצעות אלגוריתם חכם ,
לעומת בדיקות אחרות שמבוססות ברובן על ריצוף אקראי ומבחן סטטיסטי פשוט .
שאלתי את שירה האם ניתן לסמוך על התשובה שמקבלים ? שירה ענתה תשובת בדיקת הרמוני היא סיכון נמוך או סיכון גבוה זו תוצאה שניתן לסמוך עליה ,בניגוד לחברות אחרות שנותנות תשובת אמצע : תקין/לא תקין/ חשוד .
שאלתי אות שירה מה אני צריכה להכין או להביא לבדיקה ? האם אני צריכה להיות בצום לפני הבדיקה ? איפה מתבצעת הבדיקה ?מה עלות הבדיקה ?
שירה ענתה : שלא צריך להיות בצום לפני הבדיקה , יש טופס הפניה שהיא שולחת בפקס שצריך להחתים את הרופא שמלווה את ההיריון ( רופא נשים ) .
 את הבדיקה ניתן לבצע אצל מבחר רופאים ומעבדות ובגלל שאני גרה בהרצליה הכי קרוב לי זה מרכז בריאות האישה בברודצקי ברמת אביב .
לגבי התשלום :  הבדיקה עולה 3800 ש"ח
למי שיש כללית פלטינום יש 75% השתתפות מהקופה ( החזר של 2,850 ש"ח )
מכבי שלי 50% השתתפות של הקופה ( החזר של 1900 ש"ח )
מאוחדת החזר של 800 ש"ח
לאחר ששמעתי ושאלתי את כל השאלות היתי שלמה עם ההחלטה לעשות את הבדיקה וקבעתי תור.
לפני ששלחתי לרופא את טופס ההפניה שהיא שלחה לי התקשרתי אליו כדי לקבל ולשמוע את חוות דעתו לגבי הבדיקה , הוא היה בעד .
תהליך הבדיקה : ( כל התהליך לוקח 10 דקות מהרגע שנכנסת )
הגעתי למקום ברודצקי 43 כניסה ב' קומה 3 ביקשתי את שירה , שירה הגיעה קיבלה אותי נתתי לה את  הטופס החתום ונכנסתי לחדר למלא טפסים .
קיבלתי 2 מדבקות עם השם שלי ות.ז ומשם הלכתי לחדר אחר שמישהי מקסימה לקחה לי דם 2 מבחנות ( לא הרגשתי את הדקירה היא היתה עדינה ) .
זהו  חברות יקרות  השלב הראשון הסתיים מה שנותר  זה לחכות לתשובות בערך שבועיים           ( הבדיקות נשלחות לארה"ב לפיענוח גנטי ) .

הבטחתי שאספר לכן מה התוצאות , הבטחתי ולכן אקיים :
(בניגוד למי שפיר פה התוצאות מתקבלות עד שבועיים - פחות זמן להיות בלחץ )
התקשרה אליי לאחר שבועיים דוקטור רכס ואמרה שהתוצאות תקינות והכל בסדר .
תודה לאל .
שיהיה לכולנו בשורות טובות ורק בריאות טובה .

אני ברוך ה' ילדתי ב-8/5 בת מקסימה קוראים לה רוני .

היריון קל ובדיקות טובות לכל ההיריוניות .